BRCA1基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%。那么，BRCA1是一种什么样的物质呢？1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌号基因，由于说的是乳腺癌，于是英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”)，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。(Breast Cancer)1
   如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”)，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很高患癌几率。一般来说，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，最好行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有)，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
   最初对这些基因突变的检测都是在切除下来的乳腺癌组织中，主要是用它来选择治疗方案和预测治疗结局。随着现代分子生物学技术的发展，目前已经可以通过取血来进行BRCA1基因突变的检测，并据此做出相关的咨询指导，安吉丽娜.茱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。
   国内是否也可以检测BRCA1/2呢？如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、化疗等一些手段有助于降低风险。国内很多医院已经可以开展此项基因检测，收费大概3000元左右。
   乳腺癌是女性排名第一的常见恶性肿瘤。中国乳腺癌发病率，1995-2007年城乡居民女性乳腺癌发病率为45.46/10万，农村居民女性乳腺癌发病率14.86/10万。预测到2015年，城乡居民女性乳腺癌发病率为53.87/10万，农村居民女性乳腺癌发病率40.14/10万。中国城乡居民女性乳腺癌发病率呈逐年上升趋势。
   乳腺癌的病因尚未完全阐明，与下列因素有关：
1. 内源性或外源性雌激素的长期刺激：雌激素的活性对乳癌的发生有重要作用。月经过早来潮（小于12岁）或绝经晚（迟于55岁），未生育，晚育（第一胎在35岁以后）或生育后不哺乳。
2. 病毒：致癌性RNA病毒可能与乳腺癌相关。
3. 乳腺非典型增生：有乳腺导管和小叶非典型增生者发生乳腺癌的危险性增加。
4. 营养因素：高脂物质摄入过多与乳腺癌的发生有一定的相关性。
5. 遗传和家族史：乳癌在家族中的多发性也在统计中获得证实。具有乳腺癌家族史。（一级直系亲属患乳腺癌）的女性，发生乳腺癌的危险性是一般人群的2-3倍
6. 放射线：接受高水平电离辐射，尤其是因其他疾病使胸部接受过多放射线照射的妇女，发送乳腺癌危险性增加。
   乳腺癌的疗效更多的取决于病期。提高早诊率是提高治愈率的关键，在早期乳腺癌中导管原位癌的治愈率可达到95%以上，并获得更多保留乳房的机会。乳腺癌普查是发达国家提高治愈率行之有效的办法。由于普查带来了早期病例检出率的提高，这些国家乳癌在发病率仍然上升的同时，死亡率获得持续的下降，定期乳腺癌普查（乳腺X线摄片）能降低乳腺癌死亡率。18－39岁每月1次乳房自我检查，3年一次临床体检，40－49岁每年1次临床体检和乳腺X线检查。50岁以上每年1次临床体检和乳腺X线检查，每月1次乳房自我检查。现在认为40-49岁开始乳腺癌普查比较合适，每年1次临床体检和乳腺X线检查。对于有乳腺癌高危险因素的妇女，经医生指导可在40 岁之前开始参加乳腺癌普查，这些高危险因素包括：曾患乳腺癌；病理证实非典型性增生；乳腺活检≥2次诊断为良性病；携带有遗传性突变的乳腺癌易感基因；一级亲属中（母亲、姐妹、女儿）任何一方患乳腺癌。
   预防乳腺癌除了多运动、远离放射线、多吃健康食品之外，还要定时体检，发现乳房肿块或乳头溢液最后到专科门诊就诊，切忌在没诊断清楚之前乱用中草药，更不能以为肿块不通就没事。早期发现、早期诊断、早期规范化治疗是乳腺癌取得最佳疗效的最后办法。
 
                                                           乳腺中心：黄文河主任医师
                                                                   2013-5-26